医学遗传学_PDF下载[48MB-百度云]王英南主编

本书特色

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《医学遗传学》共分为11章，内容包括绪论、遗传的分子基础、遗传的细胞学基础、人类染色体与染色体病、遗传的基本规律、单基因遗传与单基因遗传病、分子病和先天性代谢缺陷、多基因遗传与多基因遗传病、肿瘤与遗传、遗传病的诊断与防治、遗传与优生。为提高学生实践技能，本书在每章后安排了实验内容，包括光学显微镜的基本结构与使用、细胞的基本形态与结构、有丝分裂与减数分裂、x染色质的标本制作与观察、人类染色体的形态观察与非显带染色体核型分析、系谱分析与遗传咨询、人类皮肤纹理观察与分析、人类遗传病等8个实验内容。本书由王英南主编。

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内容简介

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《医学遗传学》是全国医药高职高专护理类专业 “十二五”规划教材之一，依照教育部教育发展规划
纲要等相关文件要求，紧密结合卫生部护士执业资格考试特点，根据《医学遗传学》教学大纲的基本要求和课程特点编写而成。
全书共分为11章，分别介绍了绪论，遗传的分子
基础，遗传的细胞学基础，人类染色体与染色体病，遗传的基本规律，单基因遗传与单基因遗传病，分子
病和先天性代谢缺陷，多基因遗传与多基因遗传病。
肿瘤与遗传，遗传病的诊断与防治，遗传与优生。
《医学遗传学》适合医药卫生高等职业教育、函
授及自学高考等相同层次不同办学形式教学使用，也可作为医药行业培训和自学用书。本书由王英南主编。

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**章绪论 **节医学遗传学简介一、遗传学概念二、医学遗传学研究范围三、我国医学遗传学的研究现状四、医学遗传学在现代医学中的地位与作用第二节遗传性疾病概述一、遗传病的概念与特征二、遗传因素在疾病发生中的作用三、遗传病的分类四、遗传病研究方法第二章遗传的分子基础 **节遗传物质的结构与功能一、核酸的化学组成与种类二、dna的分子结构与功能三、rna的种类与功能第二节基因的概念和结构一、基因的概念与种类二、基因的结构第三节基因的功能一、基因的复制二、基因的表达三、人类基因组第四节基因突变一、基因突变的概念与特性二、基因突变的诱发因素三、基因突变的机制四、基因突变的修复第三章遗传的细胞学基础 **节真核细胞的结构与功能一、真核细胞概述二、细胞膜三、细胞质四、细胞核第二节细胞增殖一、细胞增殖方式二、细胞增殖周期第三节减数分裂与配子发生一、减数分裂的概念和过程二、配子发生三、人类性别决定的染色体机制第四节细胞分化一、细胞分化中的发育潜能变化二、细胞核移植与克隆实验一光学显微镜的基本结构与使用实验二细胞的基本形态与结构实验三有丝分裂与减数分裂第四章人类染色体与染色体病 **节人类染色体一、人类染色体的形态结构、类型二、染色体的核型三、性染色质及性别决定第二节染色体畸变一、染色体畸变的因素二、染色体畸变的类型第三节染色体病一、常染色体病二、性染色体病三、两性畸形四、染色体畸变携带者实验四 x染色质的标本制作与观察实验五人类染色体的形态观察与非显带染色体核型分析第五章遗传的基本规律 **节分离定律一、分离现象二、对分离现象的遗传分析三、分离定律的本质第二节自由组合定律一、自由组合现象二、对自由组合现象的遗传分析三、自由组合定律的本质第三节连锁与互换定律一、完全连锁遗传二、不完全连锁三、连锁与互换定律的本质四、互换率第六章单基因遗传与单基因遗传病 **节系谱与系谱分析第二节常染色体遗传一、常染色体显性遗传及系谱特点二、常染色体隐性遗传及系谱特点第三节性染色体遗传一、x连锁显性遗传及系谱特点二、x连锁隐性遗传及系谱特点三、y连锁遗传第四节孟德尔经典遗传方式的补充一、外显率二、表现度三、表型模拟四、遗传异质性五、基因多效性六、限性遗传七、从性遗传八、早发现象九、遗传印迹第五节两种单基因性状或疾病的遗传规律一、两种单基因性状或疾病的自由组合二、两种单基因病的连锁与互换实验六系谱分析与遗传咨询第七章分子病和先天性代谢缺陷 **节分子病一、血红蛋白病二、血友病三、肌营养不良症四、家族性高胆固醇血症第二节先天性代谢缺陷一、先天性代谢缺陷的发病机制二、常见的先天性代谢缺陷病第八章多基因遗传与多基因遗传病 **节多基因遗传一、质量性状和数量性状二、多基因假说三、多基因遗传的特点第二节多基因遗传病一、易患性与阈值二、遗传度三、多基因遗传病的特点四、多基因遗传病发病风险的估计五、几种常见多基因病第九章肿瘤与遗传 **节肿瘤发生中的遗传因素一、肿瘤发病率的种族差异二、肿瘤的家族聚集性三、遗传性恶性肿瘤四、遗传性癌前病变五、肿瘤的遗传易感性第二节肿瘤与基因一、癌基因二、肿瘤抑制基因第三节肿瘤与染色体异常一、肿瘤的染色体数目异常二、肿瘤的染色体结构异常第十章遗传病的诊断与防治 **节遗传病的诊断一、临床诊断二、系谱分析三、皮肤纹理分析四、细胞遗传学检查五、生化检查六、基因诊断七、产前诊断第二节遗传病的预防一、出生前筛查二、新生儿筛查三、携带者检出四、遗传咨询第三节遗传病的治疗一、手术疗法二、药物和饮食疗法三、基因治疗实验七人类皮肤纹理观察与分析第十一章遗传与优生 **节优生学概述一、优生学概念二、现代优生学研究内容第二节影响优生的因素一、遗传因素二、环境因素三、营养因素四、心理因素五、药物因素六、不良嗜好第三节优生措施一、婚姻指导二、孕前指导三、孕期保健四、出生缺陷干预五、优生工程实验八人类遗传病附录附录一新生儿遗传代谢病筛查操作流程附录二新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范附录三病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育的指导原则