[百度网盘]视网膜营养不良基因图谱 PDF

本书特色

本书从基因这一角度对视网膜营养不良进行了描述，可为眼科遗传专科医生提供一本简洁实用的参考书籍。开展基因治疗的基础之一就是对疾病的基因型和表现型均有充分和深入认识。本书将会提供这样的信息。

内容简介

视网膜营养不良（又称遗传性视网膜变性）是一类由基因变异造成其所编码的蛋白质发生结构和功能改变而引起的眼遗传病。常见的视网膜疾病包括累及视网膜的视网膜色素变性、先天性黑矇、视锥视杆细胞营养不良等。书中列举了84个相对常见发生变异导致视网膜营养不良的基因。在简要论述了疾病的临床特点和机制后，通过眼底、OCT、自发荧光等影像资料展示了疾病的典型临床表现。从已知基因着手将这类疾病的基因型和表现型联系起来，便于临床医生按基因检测结果迅速查询该基因变异所导致的临床表现。

作者简介

美国密西根大学Kellogg眼科中心、英国Moorfields眼科医院医生，从事眼遗传病临床工作多年。

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