医学遗传学与优生学基础
本书特色
[
《医学遗传学与优生学基础》（第二版）主要介绍了人类遗传的胚胎学基础、人类遗传的分子和细胞学基础、单基因遗传与单基因病、多基因遗传与多基因病、染色体畸变与染色体病、线粒体遗传病、优生学等遗传学及优生学的基础知识。在此基础上通过大量的临床病例分析，突出遗传学理论和方法在优生和医学临床实践上的应用。章末（除第十一章外）配有习题和参考答案。为方便教师教学和学生自学，本书配有电子教案。
]
内容简介
[
1.以“必需、够用”为度，扼要地介绍了人类遗传的胚胎学基础、人类遗传的分子和细胞学基础、单基因遗传与单基因病、多基因遗传与多基因病、染色体畸变与染色体病，线粒体遗传病等遗传学知识。2.重点突出遗传学理论和方法在优生和医学临床实践上的应用，特别是插入大量有趣新颖、实用性强的阅读材料（包括常见遗传病病例分析、理论研究前沿聚焦、知识拓展及优生指南等）来展示优生与遗传学的应用性和实践性，以激发学生学习热情。
]
作者简介
[
朱劲华，江苏建康职业学院，副教授，1995年毕业于南京师范大学生物学专业，1995年8月至今就职于江苏职工医科大学（现江苏建康职业学院）任教，担任医用生物学、组织胚胎学、人体结构学及医学遗传和优生学等课程的教学工作。在学校工作期间，积累了丰富的教学经验，在教学和教研方面都取得一定的成果。总结如下：1、在课程建设、教材建设、实验室建设、教学改革、提高教育教学质量方面成绩显著：发表教学改革论文2篇；教学工作量饱满，教学效果优良，学生评教优 秀。正式出版规划教材5部：其中主编3部，副主编2部；2012年，主持申报《人体结构》院级精品课程，获得立项，2014年获优 秀通过；作为“人体结构学”学科带头人和“青蓝工程”指导教师，带领本教学团队实施教学改革、建立网上课程、完善课程建设；积极参与新校区实验室建设规划、仪器设备采购、实验课程的设计和教学实施等工作，为实践性、开放性和职业性的高端技能型人才培养做出了重要贡献；对于新开设的“医学检验专业”、“医学检验专业（病理检验方向）”等新专业的《组织学》课程定位、教学目标、教学方法手段等进行了研究，制定课程标准；为助产专业制定《人体结构学》、《医学遗传与优生学》等课程的课程标准；为临床专业制定《医学细胞生物学和遗传学》课程标准；在学校工作之余，本人还参加了江苏省高校教师教学培训计划，学习“国外课堂教学模式”，并学以致用，取得较好的教学效果。2、取得多项科研成果及教科研课题立项：发表省级以上论文近20篇，其中第 一作者11篇，通讯作者5篇；2010年被选为省教育厅高校“青蓝工程”青年骨干教师培养对象，并已顺利通过验收；2011年和2014年2次主持申报省教育厅“大学生实践创新训练计划”指导老师，皆获得立项，且有1项已结题；2014年主持申报省卫生厅课题获得立项。3、曾荣获南京市优质课比赛二等奖；校级多媒体课件比赛一等奖；2013年被聘为江苏省中医药协会肿瘤专业委员会委员，任期3年。本教材涉及到医学遗传学及优生优育两方面的内容，本次修订从助产工作和遗传咨询岗位的工作要求出发，着重体现临床助产工作和遗传咨询岗位所要求的专业知识、操作技能和工作规范，根据行业和医院的新发展，调整教学项目和任务，适当增加实训内容、案列分析及习题。由于本人有上述多方面的教学和教改经验，再通过与其他院校老师的交流和合作，完全具备修订本教材的条件。
]
目录
**章 绪论
**节医学遗传学的研究目的及范围1
第二节医学遗传学研究的技术与方法2
一、群体筛查法2
二、系谱分析法2
三、双生子法3
四、种族差异比较法3
五、疾病组分分析3
六、分子生物学方法4
第三节遗传性疾病概述4
一、遗传因素在疾病发生中的作用4
二、遗传性疾病的概念及特征4
三、遗传病的分类5
第四节医学遗传与优生的关系6
习题6
第二章 人类遗传及优生的胚胎学基础
**节配子发生10
一、精子的发生10
二、卵子的发生11
第二节受精与胚胎发育12
一、精子和卵子的结构12
二、受精13
三、胚胎早期发生14
四、胎期发育22
习题22
第三章 人类遗传的细胞基础
**节细胞的分裂和增殖27
一、细胞周期27
二、体细胞的增殖方式——有丝分裂28
三、生殖细胞的成熟方式——减数分裂31
第二节人类染色体33
一、人类染色体的化学组成33
二、人类染色体的数目和形态结构34
三、人类染色体核型35
四、性染色质39
习题40
第四章 人类遗传的分子基础
**节基因43
一、基因的概念及特性44
二、基因的结构44
三、基因的表达45
第二节基因突变及其对人类的影响47
一、基因突变的类型47
二、基因突变的特点49
三、诱发基因突变的因素50
四、基因突变产生的后果及其对人类的影响51
第三节人类基因组52
一、细胞核基因组52
二、线粒体基因组53
习题54
第五章 单基因遗传与单基因病
**节系谱与系谱分析57
第二节常染色体遗传病59
一、常染色体显性遗传病59
二、常染色体隐性遗传病63
第三节性连锁遗传病64
一、X连锁显性遗传病65
二、X连锁隐性遗传病65
三、Y连锁遗传病66
第四节影响单基因遗传效应的因素67
一、表现度和外显率67
二、基因多效性68
三、遗传异质性68
四、从性遗传和限性遗传69
五、遗传印记70
六、遗传早现70
第五节单基因遗传病再发风险的估算71
一、概率与再发风险率71
二、Bayes逆概率定理72
三、Bayes分析法估算单基因遗传病再发风险72
四、Hardy-Weinberg平衡公式与携带者频率计算76
习题77
第六章 多基因遗传与多基因病
**节多基因遗传81
一、数量性状与质量性状81
二、多基因遗传假说82
三、多基因遗传的特点83
第二节多基因病84
一、多基因病的研究模型84
二、多基因病的特点87
三、多基因病发病风险的估计87
四、多基因遗传病的判断90
习题92
第七章 线粒体遗传与线粒体遗传病
**节线粒体遗传概述95
一、线粒体DNA的结构特点95
二、线粒体DNA的遗传特点96
第二节线粒体遗传病的临床症状97
一、MELAS综合征97
二、KSS病和CPEO98
三、Leber遗传性视神经病98
四、氨基糖苷类药物性耳聋98
第三节线粒体遗传病的再发风险估计99
习题100
第八章 染色体畸变与染色体病
**节人类染色体畸变103
一、染色体畸变发生的原因103
二、染色体畸变的类型104
三、染色体畸变核型的描述109
第二节染色体病111
一、常染色体病111
二、性染色体病115
三、两性畸形118
第三节肿瘤与遗传120
一、肿瘤与染色体畸变120
二、肿瘤相关基因120
习题122
第九章 遗传病的诊断、治疗和遗传咨询
**节遗传病的诊断127
一、系谱分析128
二、细胞遗传学检查128
三、生化检查130
四、基因诊断130
五、皮纹纹理分析131
第二节遗传病的治疗132
一、手术治疗132
二、药物及饮食治疗133
三、基因治疗134
第三节遗传咨询136
一、遗传咨询的概念和目的136
二、遗传咨询的对象137
三、遗传咨询的步骤137
习题139
第十章 优生
**节优生概述143
一、优生学的概念和目标143
二、优生学发展简史143
第二节影响优生的因素146
一、环境因素对优生的影响146
二、营养因素对优生的影响148
三、孕妇妊娠合并症及妊娠并发症对胎儿的影响149
四、孕妇用药对胎儿的影响150
五、孕妇不良嗜好及情绪对胎儿的影响150
第三节优生咨询与优生措施152
一、婚前优生咨询与措施152
二、孕前优生咨询与措施152
三、孕期优生咨询与措施152
习题156
第十一章 实验指导
实验一人类正常遗传性状的调查159
实验二人类单基因遗传病与系谱分析161
实验三人类非显带染色体核型分析163
参考文献166
封面
书名:医学遗传学与优生学基础
作者:朱劲华
页数:166
定价:¥29.0
出版社:化学工业出版社
出版日期:2017-10-01
ISBN:9787122304223
PDF电子书大小:83MB 高清扫描完整版