遗传病基础知识436问

内容简介

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　　《遗传病基础知识436问》以遗传学基本概念、基础知识、基本原理到遗传病这样从浅入深、从点到面的层次展开．采用提出问题、用通俗易懂的语言回答问题的形式，全面覆盖出生缺陷、染色体与染色体畸变、基因与基因组、遗传变异与基因突变、孟德尔遗传方式、线粒体遗传、群体遗传、肿瘤与遗传、多因子病、免疫与遗传、药物代谢与遗传、遗传病诊断、遗传病治疗、遗传咨询以及人体主要系统遗传病等相关问题，旨在对遗传病预防与干预中涉及的主要遗传学问题进行系统的阐述，突出各个环节中的遗传咨询问题．从而提高基层临床医生遗传学知识及应用能力，使他们更有效地贯彻出生缺陷干预工程的实施。

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目录

**部分 遗传学基本概念1．遗传病（genetic diseases）2．染色体病（chromosomal abnormalities）3．单基因病（single—gene disorders）4．多因子病（muhifactorial disorders）5．体细胞遗传病（acquired somatic genetic disease）6．线粒体遗传病（mitochondrial diseases）7．染色质（chromatin）8．染色体（chromosome）9．染色单体（chromatid）10．常染色质（euchromatin）11．异染色质（heterochromatin）12．着丝粒（eentromere）13．端粒（telomere）14．同源染色体（homologous chromosome）15．姐妹染色单体（sister chromatin）16．联会（synapsis）17．联会复合体（synaptonemal complex）18．染色体组（chromosome set）19．单倍体（haploid）20．二倍体（diploid）21．染色体数目异常（chromosomal numerical abnormalities）22．整倍体（euploid）23．非整倍体（aneuploid）24．亚二倍体（hypodiploid）25．超二倍体（hyperdioploid）26．染色体不分离（chromosomal nondisjunction）27．染色体结构畸变28．相互易位（reciprocal translocation）29．罗伯逊易位（Robersonian translocation）30．等臂染色体（isochromOSOme）31．莱昂假说（Lyon hypothesis）32．基因组（genome）33．小卫星DNA（minisatellites DNA）34．微卫星DNA（microsatellites DNA）35．单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms．SNPs）36．拷贝数变异（copy number variation）37．基因（gene）38．外显子（exon）39．内含子（intron）40．基因座（10cus）41．等位基因（allele）42．基因型（genotype）43．表现型（phenotype）44．纯合子（homozygote）45．杂合子（heterozygote）46．双重杂合子（double heterozygotes）47．复合杂Off-（compound heterozygotes）48．系谱图（pedigree）49．先证者（proband）50．常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance）51．常染色体隐性遗传（autosomalrecessive inhefitance）52．X连锁显性遗传（X—linked dominant inheritance）53．X连锁隐性遗传（X—linked recessive inheritanee）54．Y连锁遗传（Y—linked inheritance）55．母系遗传（maternal inheritance）56．单倍剂量不足（haploinsufficiency）……第二部分 遗传病相关基础知识第三部分 遗传病举例

封面

书名:遗传病基础知识436问

作者:张学

页数:204

定价:¥28.0

出版社:中国协和医科大学出版社

出版日期:2018-01-01

ISBN:9787567910003

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